Syndrome de Down
(trisomie 21)

Les chromosomes sont de minuscules structures que l'on trouve dans chaque

cellule de l'organisme. Ces structures renferment le code génétique,

qui détermine les traits et les caractéristiques individuelles (par ex. la taille,

la couleur des cheveux et des yeux).
Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit

46 chromosomes,

y compris une paire de chromosomes sexuels. Le syndrome de Down

est une maladie génétique due à la présence d'un chromosome ou

d'une partie de chromosome excédentaire.
Bien que le syndrome de Down soit une maladie génétique, sa forme la plus

fréquente n'est pas héréditaire. Selon la National Down Syndrome Society

(NDSS) des États-Unis, le syndrome de Down touche un bébé pour 800 à 1000

naissances.

Causes
. Il importe de savoir que les activités de la mère au cours de la grossesse

n'ont rien à voir avec le syndrome de Down. Il est toutefois reconnu que le

risque d'avoir un bébé atteint augmente de manière significative avec l'âge

de la mère. Étant donné que certains couples attendent plus tard avant d'avoir

des enfants, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down peut

augmenter. C'est pourquoi les parents qui ont des enfants à un âge avancé devraient obtenir des conseils génétiques.
Le type de syndrome de Down le plus fréquent, qui compte pour 95 %

des cas, est la trisomie 21. Dans ce cas, une anomalie dans la division cellulaire

entraîne la production d'un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule.

Avant ou lors de la conception, la paire de chromosomes 21 (soit dans

le spermatozoïde, soit dans l'ovule) ne se sépare pas comme prévu. Par

conséquent, quand l'embryon se développe, le chromosome excédentaire

est recopié dans chaque cellule de l'organisme. Les chercheurs ne

connaissent pas encore l'origine exacte de ce chromosome 21 excédentaire.

Ils savent par contre qu'il peut provenir de la mère ou du père. Chez une

personne atteinte du syndrome de Down, les cellules produisent des

quantités excessives de substances chimiques dont la synthèse repose

sur les gènes du chromosome 21.
Les formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d'autres

anomalies de la division cellulaire, qui produisent une partie de chromosome

excédentaire. Environ 2 à 3 % des cas de syndrome de Down sont de type

translocation, et environ 2 %, sont de la forme appelée mosaïcisme.
Symptômes et Complications
Le bébé atteint du syndrome de Down présente plusieurs traits caractéristiques,

notamment un profil aplati, les yeux bridés, un épicanthus (des plis cutanés

au-dessus de paupière supérieure), un pont nasal plat, une hypertrophie

de la langue, de petites oreilles, un pli unique dans les paumes de la main

(appelé pli palmaire transverse unique), une petitesse des membres et du tronc

et une taille de la tête inférieure à la moyenne. Malgré cela, le bébé et l'enfant peuvent ressembler aux autres membres de sa famille.
Santé et développement
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down

peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant

pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas.

Les soins de santé adéquats dispensés dès le très jeune âge peuvent aider

l'enfant à mieux vivre avec le syndrome de Down.
Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les

malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Selon la Société

canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 % des enfants atteints

du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale (présente à la naissance).

Le diagnostic d'une malformation cardiaque ne signifie pas cependant que le

bébé est ou sera gravement malade
De plus, environ 10 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Down auront

une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie. On observe

également une certaine perte de l'audition en raison de la fréquence des otites

(infections des oreilles).
. Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de leucémie et de convulsions.
Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition
. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme,

la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que

chez les autres
. Comme leur tonus musculaire est faible, les bébés atteints du syndrome de

Down peuvent éprouver des difficultés pour se retourner, s'asseoir et marcher.
Les hommes atteints du syndrome de Down sont souvent stériles, mais la grossesse

est possible pour les femmesLes adultes atteints sont également plus sujets

à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer.
Capacités d'apprentissage
Les capacités d'apprentissage des personnes atteintes du syndrome

de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes

accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d'en prévoir

l'importance pendant la grossesse ou à la naissance. Le chromosome excédentaire

fait que le bébé ou l'enfant aura vraisemblablement un développement plus lent et

  certaines difficultés d'apprentissage.