متلازمة داوون
* تعريف متلازمة داوون
- هو اضطراب في الكروموسومات ويتصل بالتخلف العقلي، وهذا الاضطراب غير معروف السبب فبدلاًً من أن ينمو
في الخلية 46 كروموسوماً يزيد عددها واحداً فقط ليصبح 47،
وهذا الكروموسوم الزائد يغير كلية من وظائف الجسم والمخ الطبيعية. يتم تشخيص هذه الإعاقة بعد عمل اختبار
الكروموسومات بعد الولادة بوقت قصير.
* الإصابة بهذا المرض:
أي أم أو أب معرضون أن يصاب طفلهم به، لكن تزداد مخاطر الإصابة به للسيدات التي تحمل فوق سن الخمسة
والثلاثين عاماً، وكل عائلة يحدث الإصابة فيها مرة واحدة.
* أعراض داوون:
توجد أكثر من 50 علامة لمتلازمة داوون، لكن من النادر تواجدها في شخص واحد، ومن أكثر هذه الأعراض شيوعاً:
- ضعف العضلات.
- مرونة العضلات والمفاصل والقدرة على تحريكها في أي إتجاه.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغيرة.
- قدم عريضة مع قصر الأصابع.
- بكاء قصير وبنبرة عالية عند الأطفال.
- تجويف الفم صغيراً.
- ميل زاوية العين مع وجود طيات للجلد كثيرة من الزاوية الداخلية لها.
- صغر حجم الأذن.
- يد عريضة قصيرة مع وجود خط للتجاعيد واحداً في الكف في يد واحدة أو في كلا اليدين.
والشخص المصاب بمتلازمة داوون صغير في الحجم عن أقرانه الذين لديهم نفس العمر والسن الطبيعيين، كما أن
نموهم الجسماني والعقلي أبطأ. على الرغم من أن الشكل الجسماني هو الشئ المميز للمصابين بهذه المتلازمة إلا أنه
يظهر معه مشاكل صحية أخرى:
- انخفاض مقاومة الجهاز المناعي للإصابة بالعدوى وأكثرها الإصابة باضطرابات الجهاز التنفسي.
- اضطرابات في الرؤية مثل الحول - طول النظر- قصر النظر.
- الصمم باختلاف درجاته.
- صعوبة في الكلام.
- حوالي 1/3 الأطفال المولودين بمتلازمة داوون يعانون من عيوب خلقية بالقلب ويمكن علاجها.
- والبعض الآخر يولد بعيوب خلقية في الجهاز الهضمي والأمعاء والتي لا يمكن علاجها.
- وهناك حالة تسمى
(Atlantoaxial instability)
، ويكون فيها التواء لأول فقرتين في الرقبة مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة عند المشاركة في الأنشطة
التي تتطلب إطالة الرقبة.
- البدانة تصبح سمة سائدة لهؤلاء الأطفال كلما كبروا في السن، كما أن الزيادة في الوزن تهدد صحة الشخص وحياته
ومع اتباع نظام غذائي معين وممارسة النشاط الرياضي يؤدي إلى تقليل حجم المشكلة.
* علاج متلازمة داوون:
بعد تشخيص الإعاقة لابد من التعامل معها بشكل فوري . وأكثرعلاج فعال هو تشجيع الطفل على إدراجه
في برنامج للتطوير وتنمية قدراته العقلية والاجتماعية بمساعدة أفراد العائلة له
Syndrome de Down
(trisomie 21)
Les chromosomes sont de minuscules structures que l'on trouve dans chaque
cellule de l'organisme. Ces structures renferment le code génétique,
qui détermine les traits et les caractéristiques individuelles (par ex. la taille,
la couleur des cheveux et des yeux).
Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit
46 chromosomes,
y compris une paire de chromosomes sexuels. Le syndrome de Down
est une maladie génétique due à la présence d'un chromosome ou
d'une partie de chromosome excédentaire.
Bien que le syndrome de Down soit une maladie génétique, sa forme la plus
fréquente n'est pas héréditaire. Selon la National Down Syndrome Society
(NDSS) des États-Unis, le syndrome de Down touche un bébé pour 800 à 1000
naissances.
Causes
. Il importe de savoir que les activités de la mère au cours de la grossesse
n'ont rien à voir avec le syndrome de Down. Il est toutefois reconnu que le
risque d'avoir un bébé atteint augmente de manière significative avec l'âge
de la mère. Étant donné que certains couples attendent plus tard avant d'avoir
des enfants, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down peut
augmenter. C'est pourquoi les parents qui ont des enfants à un âge avancé devraient obtenir des conseils génétiques.
Le type de syndrome de Down le plus fréquent, qui compte pour 95 %
des cas, est la trisomie 21. Dans ce cas, une anomalie dans la division cellulaire
entraîne la production d'un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule.
Avant ou lors de la conception, la paire de chromosomes 21 (soit dans
le spermatozoïde, soit dans l'ovule) ne se sépare pas comme prévu. Par
conséquent, quand l'embryon se développe, le chromosome excédentaire
est recopié dans chaque cellule de l'organisme. Les chercheurs ne
connaissent pas encore l'origine exacte de ce chromosome 21 excédentaire.
Ils savent par contre qu'il peut provenir de la mère ou du père. Chez une
personne atteinte du syndrome de Down, les cellules produisent des
quantités excessives de substances chimiques dont la synthèse repose
sur les gènes du chromosome 21.
Les formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d'autres
anomalies de la division cellulaire, qui produisent une partie de chromosome
excédentaire. Environ 2 à 3 % des cas de syndrome de Down sont de type
translocation, et environ 2 %, sont de la forme appelée mosaïcisme.
Symptômes et Complications
Le bébé atteint du syndrome de Down présente plusieurs traits caractéristiques,
notamment un profil aplati, les yeux bridés, un épicanthus (des plis cutanés
au-dessus de paupière supérieure), un pont nasal plat, une hypertrophie
de la langue, de petites oreilles, un pli unique dans les paumes de la main
(appelé pli palmaire transverse unique), une petitesse des membres et du tronc
et une taille de la tête inférieure à la moyenne. Malgré cela, le bébé et l'enfant peuvent ressembler aux autres membres de sa famille.
Santé et développement
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down
peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant
pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas.
Les soins de santé adéquats dispensés dès le très jeune âge peuvent aider
l'enfant à mieux vivre avec le syndrome de Down.
Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les
malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Selon la Société
canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 % des enfants atteints
du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale (présente à la naissance).
Le diagnostic d'une malformation cardiaque ne signifie pas cependant que le
bébé est ou sera gravement malade
De plus, environ 10 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Down auront
une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie. On observe
également une certaine perte de l'audition en raison de la fréquence des otites
(infections des oreilles).
. Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de leucémie et de convulsions.
Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition
. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme,
la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que
chez les autres
. Comme leur tonus musculaire est faible, les bébés atteints du syndrome de
Down peuvent éprouver des difficultés pour se retourner, s'asseoir et marcher.
Les hommes atteints du syndrome de Down sont souvent stériles, mais la grossesse
est possible pour les femmesLes adultes atteints sont également plus sujets
à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer.
Capacités d'apprentissage
Les capacités d'apprentissage des personnes atteintes du syndrome
de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes
accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d'en prévoir
l'importance pendant la grossesse ou à la naissance. Le chromosome excédentaire
fait que le bébé ou l'enfant aura vraisemblablement un développement plus lent et
certaines difficultés d'apprentissage.